Pompe kór

A kórkép részletes diagnosztikus és terápiás összefoglalója elérhető:

 

Pompe kór I. A betegség patogenezise és diagnózisa

Illés Z, Trauninger Anita

Ideggy Szle, 2009, 62(7-8):231-243

A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, mely kezelhető, ez adja a diagnózis kiemelt jelentőségét. A betegség természetes lefolyása alapján korai, infantilis és késői, gyermekkori-juvenilis-felnőtt kezdetű kórformákat különítenek el. Az infantilis kórképekben a korai légzészavar, cardiomyopathia, mozgásfejlődés elmaradása a vezető tünet, míg a késői kezdetű betegségben a cardiomyopathia hiányzik. Infantilis esetekben a CK emelkedett, a felnőttkori kórképekben fiziológiás lehet. Felnőttkori kezdetnél figyelmet igényel a csípőövi izomdisztrófia és az orthopnoe. A diagnózist az enzimaktivitás mérése vagy a molekuláris genetikai vizsgálat biztosítja. Felnőttkori esetekben az izomzat glikogéntárolása izombiopsziás leletben hiányozhat. Összefoglalónkban ismertetjük három beteg kezelése és gondozása során nyert tapasztalatunkat.

 

Pompe kór II. A betegség enzimpótló kezelése (ERT) és terápiás megközelítése

Illés Z, Várdi Visy K

Ideggy Szle, 2009, 62(9-10):299-307

A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, mely kezelhető, ez adja a diagnózis különös fontosságát. A specifikus terápia lényege a hiányzó enzim pótlása kéthetente, infúzióban adagolt rekombináns enzimpreparátummal. A korai kezdetű infantilis, és a késői kezdetű gyermek-felnőttkorú formában összesen három nemzetközi, randomizált tanulmány vizsgálta az enzimpótló terápia (ERT) szöveti és klinikai hatását. Az infantilis Pompe-kórban a kezelés szignifikánsan csökkentette a halálozás, légzéstámogatás, invazív lélegeztetés kockázatát, és javította a cardiomyopathiát. Mindkét korcsoportban javult a légzésfunkció, a mozgásteljesítmény és az életminőség. A tanulmányok a kezelés biztonságosságát jelzik, a mellékhatások döntő része enyhe. A kezelés során kialakuló ellenanyagválasz jelentősége, a terápia effektivitását módosító hatása jelenleg nem egyértelmű. Összefoglalónkban ismertetjük három beteg kezelése során nyert tapasztalatunkat, a kiegészítő és kísérletes terápiás lehetőségeket.