NMO: neuromyelitis optica (Devic kór)

Magyar összefoglaló elérhető:

Neuromyelitis optica: újdonságok a Devic-betegség patogenesisében, diagnosztikájában és terápiájában

Csecsei P, Trauninger A, Komoly S, Illes Z

Orv Hetil, 2009 150(46):, 2101-2109

Az összefoglaló közleményben a szerzők áttekintést nyújtanak a neuromyelitis optica (NMO) epidemiológiájáról, klinikai jellegzetességeiről. A közelmúltban leírt anti-aquaporin4 (AQP4) antitest a betegséget az ellenanyag-mediált csatornabetegségek közé sorolják, és kimutatásuk a diagnosztika fontos elemét képezi. A szerzők hangsúlyozzák a betegség multidiszciplináris jellegét: az NMO spektrum betegségként definiált relapszáló látóideggyulladás (RION) az NMO-hoz hasonló terápiát igényelhet és szemészeti diagnózisa alapvető, míg a szisztémás autoimmun kórképekhez társuló myelitisek és az NMO-val gyakran asszociálódó szisztémás autoimmun betegségek a klinikai immunológusok és reumatológusok figyelmét igénylik. Alapvető a sclerosis multiplextől való elkülönítés az eltérő terápiás protokollok miatt. A kritériumrendszer változása, az NMO-spektrum betegségek definiálása, az NMO- specifikus IgG (anti-AQP4) azonosítása, valamint megbízható diagnosztikus tesztek a betegség korai diagnózisát és így adekvát terápiát eredményezhetik, mely létfontosságú a tartós remisszió és az életminőség fenntartásában. A szerzők esetek ismertetésével szemléltetik a diagnosztikai gondolkozást.

 

Angol összefoglalók:

Pathogenesis, diagnosis and treatment of neuromyelitis optica: changing concept of an old disease

Illes Z

Clin Exp Neuroimmunol (in press)

The concept of neuromyelitis optica (NMO) has been considerably changed during the last few years. The identification of autoantibodies in the sera generated against the water channel aquaporin4 (AQP4) has increased the specificity of diagnosis and modified guidelines. Pathogenic role of anti-AQP4 antibodies has recently been indicated: they evoke the pathological and clinical hallmarks of the disease upon transfer and cause necrosis of astrocytes expressing AQP4. The diagnosis of NMO is based on clinical, neuroimaging and serological criteria. Early therapy preventing relapses is mandatory, since neurological impairment accumulating during relapses is the main cause of permanent disability. In a number of cases defined as NMO spectrum diseases, the clinical manifestation is spatially limited. Such events of separate myelitis or relapsing optic neuritis challenge diagnosis and may delay proper therapy. Here, we summarize current concepts of diagnosis and treatment of NMO and NMO spectrum diseases are summarized. Diagnostic and treatment decisions in different clinical situations are demonstrated by discussion of cases.

 

EFNS guidelines on diagnosis and management of neuromyelitis optica

Sellner J, Boggild M, Clanet M, Hintzen RQ, Illes Z, Montalban X, Du Pasquier RA, Polman CH, Sorensen PS, Hemmer B

Eur J Neurol, 2010 Jun 7, Epub ahead of print

Background and purpose: Neuromyelitis optica (NMO) or Devic's disease is a rare inflammatory and demyelinating autoimmune disorder of the central nervous system (CNS) characterized by recurrent attacks of optic neuritis (ON) and longitudinally extensive transverse myelitis (LETM), which is distinct from multiple sclerosis (MS). The guidelines are designed to provide guidance for best clinical practice based on the current state of clinical and scientific knowledge. Search strategy: Evidence for this guideline was collected by searches for original articles, case reports and meta-analyses in the MEDLINE and Cochrane databases. In addition, clinical practice guidelines of professional neurological and rheumatological organizations were studied. Results: Different diagnostic criteria for NMO diagnosis [Wingerchuk et al. Revised NMO criteria, 2006 and Miller et al. National Multiple Sclerosis Society (NMSS) task force criteria, 2008] and features potentially indicative of NMO facilitate the diagnosis. In addition, guidance for the work-up and diagnosis of spatially limited NMO spectrum disorders is provided by the task force. Due to lack of studies fulfilling requirement for the highest levels of evidence, the task force suggests concepts for treatment of acute exacerbations and attack prevention based on expert opinion. Conclusions: Studies on diagnosis and management of NMO fulfilling requirements for the highest levels of evidence (class I-III rating) are limited, and diagnostic and therapeutic concepts based on expert opinion and consensus of the task force members were assembled for this guideline.