Susac szindróma

Ritka, elsősorban fiatal nőket érintó feltehetően autoimmun kórkép, mely a scelrosis multiplex differenciáldiagnosztikájában okozhat gondot.

Magyarországon néhány eset ismert mindössze.

Akkor kell elsősorban a kórképre gondolni, ha az anamnézisben ismétlődő retina ischemia, hallászavar szerepel olyan fiatal nőbetegnél, akinél akut-szubakut személyiségazavar lép fel, és a koponya MRI multiplex fehérállományi lesiokat és corpus callosum lesiokat jelez, mely sclerosis multiplexre gyanús.

A betegség oka a retina, cochlea és az agy microangiopathiaja. Az esetek többségében nagydózisű, majd lassan leépített szteroid kezelésre jól reagál.

 

Magyar összefoglaló olvasható:

Orv Hetil. 2007 May 13;148(19):897-905

Mike A, Gaál V, Németh A, Kövér F, Komoly S, Illes Z.

Bevezetés:A Susac szindróma ritka, többszörös szervi érintettséggel járó kórkép, melyet encephalopathiából, a retinát ellátó artéria ágainak okklúziójából és halláscsökkenésből álló triász jellemez. Ritka előfordulása, fluktuáló lefolyása és a hosszabb-rövidebb ideig inkomplett klinikai kép miatt sokszor nem ismerik fel, pedig az időben megkezdett kezelés a prognózist kedvezően befolyásolja. Módszer: Közleményünkben egy beteg esetét ismertetjük, és összefoglaljuk a kórkép legfontosabb ismérveit, diagnosztikai és terápiás lehetőségeit. Eredmények: A 30 éves nőbeteg ismeretlen eredetű encephalopathia, napok alatt kialakuló személyiségváltozás, meglassult gondolkodás, indítékhiány miatt került a pszichiátriai majd neurológiai klinkánkra. Koponya MR vizsgálat multiplex fehérállományi laesiókat, liquor vizsgálata emelkedett összfehérjét mutatott. Az anamnézisben szereplő ismétlődő kétoldali látászavar, halláscsökkenés és migrénes fejfájás az encephalopathiával együtt a fiatal nőbeteg esetében Susac szindróma lehetőségét vetette fel. Az immunszerológiai vizsgálatok szisztémás kötőszöveti betegséget nem jeleztek, thrombophilia irányában végzett vizsgálatok negatívak voltak. Fundoscopia és fluoreszcens angiográfia a retina erek többszörös okklúzióját, audiogramm kétoldali típusos halláscsökkenést mutatott. A liquor vizsgálata a szindrómára jellegzetes kifejezett összfehérje emelkedést jelezte. Krónikus szteroid terápia a tünetek regresszióját eredményezte. Következtetések: Egy magyar eset ismertetésével célunk ráirányítani a figyelmet egy olyan ritka kórképre, melynél az interdiszciplínáris gondolkodás a klinikai diagnózis alapvető része.

 

Orv Hetil. 2007 May 13;148(19):897-905.

Susac syndrome: neurologic, psychiatric, ophtalmologica, otorhinolaryngologica and neuroradiologic features of a rare autoimmune disease

Mike A, Gaál V, Németh A, Kövér F, Komoly S, Illes Z.

Encephalopathy, recurrent occlusion of retinal arteries and hearing loss comprise the clinical picture of Susac's syndrome. The correct diagnosis is frequently missed because of incomplete clinical signs or negligence of previous symptoms. Early diagnosis and treatment can halt the progression and prevent permanent disability. METHODS: Here, we describe a Hungarian case and review the clinical characteristics, diagnostic procedures and current concepts of therapy. RESULTS: A 30-year-old female was admitted to our neurology department because of change in her personality, apathy, and difficulty in concentration. Brain MRI indicated multiple hyperintense T2-weighted lesions including cerebellum and corpus callosum. Protein content of the CSF was markedly elevated. The recurrent bilateral loss of vision and hearing along with migraine in her previous 2,5-year-long medical history suggested Susac's syndrome. Fundoscopy and fluorescein angiography indicated multiple occlusions of the retinal arteries, audiography revealed bilateral hearing loss. Systemic autoimmune and connective tissue diseases and thrombophilia were excluded. The markedly elevated protein in the cerebrospinal fluid supported Susac's syndrome. Chronic treatment with methylprednisolone resulted in remission of clinical signs. DISCUSSION: Consideration of multiple clinical signs is an important key to the diagnosis of rare clinical entities like Susac's syndrome.